Según la OMS/OPS (Organización Mundial de la Salud y Organización Panamericana de la Salud) el Síndrome de Down es una cromosopatía o afección genética. El síndrome por definición es un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una enfermedad o a una condición que se manifiesta en un sujeto y que puede tener o no causas conocidas. El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos. Es decir, una persona con Síndrome de Down puede tener la afección genética y además tener alguna enfermedad causada por la cromosopatía (afecciones cardíacas, visuales y auditivas).
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- Manos y pies pequeños
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular débil o ligamentos flojos
- Estatura más baja en la niñez y la adultez
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Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial.
Este día (21-3) fue elegido desde el año 2012 y evoca la triplicación del cromosoma 21. Tiene como objetivo invitar a reflexionar sobre facilitar las condiciones necesarias para el pleno desarrollo, óptimo nivel de autonomía, independencia individual y la toma de propias decisiones personales en asuntos que los afecten a lo largo de la vida.
Datos sobre el síndrome de Down en Argentina
Según el Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), nacen cada año en la Argentina unos 1.200 niños con síndrome de Down, que surge a partir de una prevalencia de 17,26 por cada 10.000 nacimientos, lo que representaría una población aproximada de 70 mil individuos en todo el territorio.
- El 53% de la población con síndrome de Down son mujeres y el 47% varones.
- El riesgo de que un niño nazca con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.
- La prevalencia del síndrome de Down es mayor en el subsector privado que en el público.
Fuente: OMS/OPS, cdc.gov, Sociedad Argentina de Pediatría, RENAC
