La enfermedad de Huntington esta concebida como una enfermedad rara debido a su prevalencia, hereditaria con causa genética (mutación en el cromosoma 4) y neurodegenerativa debido a que causa el deterioro de ciertas células nerviosas en el cerebro. Generalmente suele manifestarse entre los 30/40 años pero puede aparecer a cualquier edad. Si bien se la clasifica dentro de las enfermedades raras, es la tercera enfermedad neurodegenerativa en frecuencia, luego del Alzheimer y el Parkinson.
Si la enfermedad se manifiesta antes de los 20 años, recibe el nombre de enfermedad de Huntington juvenil. Además, los síntomas pueden ser diferentes y es posible que la enfermedad progrese más rápido.
Síntomas
Trastornos del Movimiento
Los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de Huntington pueden causar corea, que son movimientos que no se pueden controlar. La corea son movimientos involuntarios que afectan a todos los músculos del cuerpo, sobre todo a los brazos y las piernas, la cara y la lengua. Estos pueden incluir:
- Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios
- Rigidez muscular o contracturas musculares
- Movimientos oculares lentos o inusuales
- Dificultad para caminar o mantener la postura y el equilibrio
- Dificultad para hablar o tragar
- Las personas con enfermedad de Huntington tampoco pueden controlar los movimientos voluntarios. Esto puede tener un mayor impacto que los movimientos involuntarios causados por la enfermedad. Tener problemas con los movimientos voluntarios puede afectar la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.
Afecciones cognitivas
- Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
- Perseveración, que es la falta de flexibilidad o quedarse atascado en un pensamiento, una conducta o una acción
- Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
- Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
- Lentitud para procesar pensamientos o ”encontrar” las palabras indicadas
- Problemas para aprender información nueva
Afecciones de salud mental
La enfermedad mental más común asociada a la enfermedad de Huntington es la depresión. Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y cambios en el funcionamiento cerebral. Los síntomas pueden incluir los siguientes:
- Irritabilidad, tristeza o apatía
- Aislamiento social
- Problemas para dormir
- Fatiga y pérdida de energía
- Ideas sobre la muerte, morir o el suicidio
Otras enfermedades mentales comunes incluyen las siguientes:
- Trastorno obsesivo compulsivo, una afección caracterizada por pensamientos intrusivos que vuelven una y otra vez, y por comportamientos que se repiten una y otra vez
- Manía, que puede causar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
- Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía
La pérdida de peso también es común en las personas con enfermedad de Huntington, sobre todo a medida que la enfermedad empeora.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
Cambios en la conducta
- Problemas para prestar atención
- Disminución repentina del rendimiento escolar general
- Problemas de comportamiento, como ser agresivo o perturbador
Cambios físicos
- Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha, especialmente en los niños pequeños
- Temblores, que son movimientos leves que no se pueden controlar
- Caídas frecuentes o torpeza
- Convulsiones
Causa/Factor de riesgo
Las personas cuyo padre o madre tiene la enfermedad de Huntington corren el riesgo de presentar la enfermedad. Los hijos e hijas de un padre o una madre con Huntington tienen una probabilidad del 50 % de portar la mutación genética que causa la enfermedad.
Complicaciones
Al surgir la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran y varían progresivamente con el tiempo.
- El tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte, por lo general, es de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil generalmente ocasiona la muerte en un plazo de 10 a 15 años después de la aparición de los síntomas.
- La depresión y falta de independencia pueden aumentan el riesgo de suicidio.
- En etapas finales de la enfermedad, generalmente la persona queda postrada y sin habla.
- Algunas personas son capaces de reconocer a familiares y amigos y otras no.
- Causales de fallecimiento: Neumonía u otras infecciones; lesiones relacionadas con caídas; complicaciones relacionadas con problemas para tragar
Prevención
A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen de Huntington a sus hijos e hijas. Estas personas pueden considerar pruebas genéticas y opciones de planificación familiar. Pueden optar por las pruebas prenatales para detectar el gen o por la fertilización in vitro con esperma u óvulos de un donante.
Prevalencia en Argentina
La Asociación para el Apoyo a los Enfermos de Huntington (APAEH) estima que hay alrededor de 2.90 afectados por cada 100.000 habitantes, con una relación de 4 mujeres por cada hombre afectado, aunque señalan que las cifras oficiales pueden ser subestimadas debido a la falta de carga de datos en el sistema de salud.
Además señala que la mayor concentración de casos se encuentra en el conurbano bonaerense, seguido por el interior de la provincia de Buenos Aires y CABA.
Tratamiento
La enfermedad actualmente no tiene cura. Se pueden utilizar medicamentos para ayudar a controlar algunos de los síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la progresión de la enfermedad.
Fuentes: GLEC, MAYO Clinic, APAEH
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