El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad crónica poco frecuente (EPOF) o Rara que se agrupa en diferentes trastornos genéticos que afectan los tejidos conectivos, y que pueden presentar diferentes manifestaciones clínicas.
El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.
El colágeno es el componente principal del tejido conectivo. Hay tipos diferentes de colágenos con funciones diferentes. Los síndromes de Ehlers-Danlos son causados por cambios en los genes que afectan la estructura y función del colágeno y las proteínas del tejido conectivo relacionadas.
Según la Ehlers-Danlos Society, la enfermedad está compuesta por un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo. Cada tipo de SED tiene su propio conjunto de características con distintos criterios diagnósticos.
Las características comunes a todos los tipos son:
- Hiperlaxitud articular
- Hiperextensibilidad de la piel
- Fragilidad tisular (facilidad para generar hematomas; mala cicatrización de heridas; tejidos y órganos vulnerables; fragilidad grave de los vasos sanguíneos, la piel, encías, los ojos o los huesos).
Los síntomas de los subtipos más comunes del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) incluyen:
- SED clásico: Caracterizado por piel hiperextensible, cicatrización atrófica y hipermovilidad articular.
- SED vascular: Afecta los vasos sanguíneos, lo que puede causar complicaciones graves como roturas arteriales.
- SED hiperlaxo o hipermóvil: El tipo más común, con hipermovilidad articular y dolor crónico.
- SED artrocalásico: Se caracteriza por rigidez en las articulaciones y osteoporosis.
- SED cifoescoliótico: Afecta las vértebras, causando deformidades.
- SED dermatosparaxis: La piel es extremadamente frágil y puede romperse con facilidad.
La gravedad de los síntomas puede variar según la persona que la padece y dependiendo del tipo de Ehlers-Danlos. El tipo más frecuente es el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) (Se presenta en el 90% sobre los demás subtipos). El más grave es el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDv), puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Con este tipo, se pueden tener complicaciones graves en el embarazo.
Además pueden acompañarse de los siguientes síntomas y/o comorbilidades:
- Trastornos inmunitarios y mastocitarios
- Fibromialgia
- Síndrome de Fatiga Crónica (SFC)
- Encefalomielitis Miálgica (EM)
- Problemas gastrointestinales
- Síndromes compresivos vasculares
- Disautonomía
- Inestabilidad craneocervical
- Ansiedad
- Lipedema
- Quistes de Tarlov
- Chiari
- Siringomelia
Como dijimos anteriormente, la enfermedad es crónica y no tiene cura, pero sí tratamiento. Su objetivo es controlar los síntomas y comorbilidades y prevenir complicaciones. Se sugiere un tratamiento multidisciplinar y holístico.
- Fisioterapia
- Ejercicio adaptado
- Terapia ocupacional
- Férulas y órtesis
- Tratamiento del dolor
- Tratamiento farmacológico
- Psicoterapia
El Síndrome de Ehlers-Danlos es considerado como una enfermedad rara o poco frecuente debido a su prevalencia. A nivel mundial se presenta en promedio en 1 de cada 10.000 habitantes, sin distinción de sexo, raza y grupo étnico.
- SED Hiperlaxitud: 1 de cada 3.100 a 5.000 personas.
- SED Clásico: 1 de cada 20.000 a 40.000 personas.
- SED Vascular: 1 de cada 100.000 a 200.000 personas.
- Argentina: No hay datos específicos.
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