Según definición de la OMS (Organización Mundial de la Salud), La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria y se caracteriza por la alteración en una proteína llamada CFTR, generando sudor salado, secreciones espesas, viscosas que se acumulan y se infectan.
Los órganos más comprometidos son los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. Por ende, se altera la función pulmonar, se produce mala absorción intestinal y desnutrición por insuficiencia pancreática.
Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:
- Retraso en el crecimiento
- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
- Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
- Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
- Náuseas e inapetencia
- Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
- Pérdida de peso
- Historial de prolapso rectal
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:
- Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
- Fatiga
- Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
- Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
- Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
- Esterilidad (en los hombres)
- Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
- Síntomas respiratorios
- Dedos malformados
Si bien la fibrosis quística actualmente no tiene cura, un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.
Para más información, no dudes en comunicarte con nosotros!
Fuentes: OMS, GLEC, A.D.A.M.
