8 de Septiembre – Día Mundial de la Fibrosis Quística

Según definición de la OMS (Organización Mundial de la Salud), La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria y se caracteriza por la alteración en una proteína llamada CFTR, generando sudor salado, secreciones espesas, viscosas que se acumulan y se infectan.

Los órganos más comprometidos son los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. Por ende, se altera la función pulmonar, se produce mala absorción intestinal y desnutrición por insuficiencia pancreática.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

  • Retraso en el crecimiento
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
  • Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
  • Náuseas e inapetencia
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
  • Pérdida de peso
  • Historial de prolapso rectal

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
  • Fatiga
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

  • Esterilidad (en los hombres)
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
  • Síntomas respiratorios
  • Dedos malformados

Si bien la fibrosis quística actualmente no tiene cura, un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.

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Fuentes: OMS, GLEC, A.D.A.M.

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