La International MITO Patients (IMP), una red global de organizaciones de pacientes promueve la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales. Esta semana busca sensibilizar a la comunidad científica y a la población con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen.
Las enfermedades mitocondriales conforman un grupo de enfermedades raras y genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes. Se las ubica como la segunda enfermedad genética grave más diagnosticada, después de la fibrosis quística, afectando a 1 de cada 5000 personas. Los investigadores han descubierto vínculos entre la disfunción mitocondrial y otras afecciones, como el Alzheimer, el Parkinson, la diabetes, los problemas cardíacos y algunos tipos de cáncer.
Las mitocondrias desempeñan un papel crucial en la producción de energía (están presentes en todas las células de nuestro cuerpo y son las encargadas de generar el 90% de nuestra energía) sus alteraciones pueden provocar una amplia gama de síntomas que afectan a todo el cuerpo, por lo que pueden afectar a cualquier órgano y causar cualquier síntoma a cualquier edad. Nuestras mitocondrias transforman los alimentos que consumimos y el oxígeno que respiramos en una energía esencial llamada ATP (adenosina trifosfato). Esta mantiene nuestros corazones, pulmones, cerebros y cuerpo funcionando. Cuando este proceso se altera se produce una lesión o incluso la muerte celular, por lo que los órganos comienzan a fallar poniendo en grave peligro la vida.
El mayor problema que poseen estas enfermedades es que los cambios genéticos son individuales, por lo que los síntomas son diferentes y por ende, cada paciente presenta un problema médico único. Por ello, el lema de este año, “Descifrando el rompecabezas mitológico: conectando la ciencia con los síntomas“, pone el foco en que el conocimiento científico conecte con las experiencias vividas de cada paciente para dar con un diagnóstico preciso. Así mismo, la campaña ayuda a concienciar a la población del rol que posee la genética en las enfermedades, en la importancia de una detección precoz y futuras investigaciones para mejorar no sólo la vida de los pacientes, sino de toda la comunidad.
Si bien ya dijimos que los síntomas varían, y es el gran problema a resolver, existen síntomas comunes a tener en cuenta:
- Debilidad muscular
- Fatiga
- Pérdida de visión y audición
- Problemas cardíacos
- Retrasos en el desarrollo
Los avances en la investigación mitocondrial están abriendo el camino hacia terapias innovadoras y la detección temprana. Las investigaciones sobre pruebas genéticas, terapia de reemplazo mitocondrial y avances farmacológicos ofrecen esperanza para tratamientos futuros.
Además, Hoy 19 de Septiembre se conmemora el Día Mundial de LHON (Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber). Es un tipo de enfermedad mitocondrial donde el nervio óptico es particularmente vulnerable a los defectos mitocondriales, debido a los altos requerimientos de energía y la necesidad de mantener la retina transparente a la luz.
La LHON tiene una prevalencia de 1/25.000 a 1/50.000 y es más frecuente en varones.
Fomentemos la visibilización de las enfermedades mitocondriales para incentivar avances que contribuyan al diagnóstico precoz.
Fuentes: mitopatients.org/ GLEC/OMS
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