Según la OMS/OPS (Organización Mundial de la Salud y Organización Panamericana de la Salud) el Síndrome de Down es una cromosopatía o afección genética. El síndrome por definición es conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una enfermedad o a una condición que se manifiesta en un sujeto y que puede tener o no causas conocidas. Es decir, una persona con Síndrome de Down puede tener la afección genética y además tener alguna enfermedad causada por la cromosopatía. El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- Manos y pies pequeños
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular débil o ligamentos flojos
- Estatura más baja en la niñez y la adultez
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial.
Este día (21-3) fue elegido desde el año 2012 y evoca la triplicación del cromosoma 21. Tiene como objetivo invitar a reflexionar sobre facilitar las condiciones necesarias para el pleno desarrollo, óptimo nivel de autonomía, independencia individual y la toma de propias decisiones personales en asuntos que los afecten a lo largo de la vida.
Fuente: OMS/OPS, cdc.gov, Sociedad Argentina de Pediatría
