El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad crónica rara, o poco frecuente y de origen genético. Conlleva varios problemas físicos, mentales y conductuales a raíz de la alteración genética que afecta el cromosoma 15, heredada del padre. No está considerada como una enfermedad hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que ocurre durante o en un momento cercano a la concepción.
Características o Síntomas generales:
- Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es la hiperfagia: una sensación constante de hambre en la que nunca se sienten satisfechos.
- Como resultado de la hiperfagia, suelen tener dificultades para controlar el peso y por ende, complicaciones nuevas surgen a partir de la obesidad.
- Discapacidad intelectual
- Baja estatura
- Hipotonía (disminución del tono muscular)
Los síntomas del Síndrome de Prader-Willi, varían desde la infancia hacia la adultez.
Bebés
- Poco tono muscular (Hipotonía). Imposibilidad de levantar la cabeza al nacer; cuando se los levanta pueden parecer “muñecos de trapo”, por ejemplo.
- Rasgos faciales distintivos. Los bebés pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
- Reflejo de succión deficiente. Deficiencia en la de succión por la hipotonía, por lo que no suben el peso deseado por mala alimentación.
- Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer muy cansado, responder mal a la estimulación, tener dificultad para despertarse o tener un llanto débil.
- Desarrollo incompleto de los genitales. Los hombres pueden tener un pene y un escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o no descender del abdomen al escroto. Esto se conoce como criptorquidia. En las mujeres, el clítoris y los labios vulvares pueden ser pequeños.
De la niñez temprana a la adultez
- Antojos de alimentos y aumento de peso (Hiperfagia). Pueden aparecer comportamientos inusuales de búsqueda de alimentos, como acaparar comida o comer alimentos congelados o desperdicios.
- Desarrollo incompleto de los órganos sexuales. El trastorno llamado hipogonadismo se produce cuando los órganos sexuales, que son los testículos en el hombre y los ovarios en la mujer, no producen o producen muy pocas hormonas sexuales. Esto lleva a que los órganos sexuales no se desarrollen plenamente y a una pubertad incompleta o retrasada. Casi todas las personas con síndrome de Prader-Willi no pueden quedar embarazadas. Sin tratamiento, es posible que las mujeres no empiecen a menstruar hasta los 30 años o que nunca tengan el período menstrual. Los hombres pueden no tener mucho vello facial y es posible que la voz nunca se agrave por completo.
- Crecimiento y desarrollo físico deficiente. No producir suficiente hormona del crecimiento puede acortar la estatura adulta y llevar a un nivel bajo de masa muscular y alto de grasa corporal. Otros problemas endocrinos pueden ser la producción insuficiente de hormona tiroidea, también conocida como hipotiroidismo. Otro problema endocrino es la insuficiencia suprarrenal central, que impide que el cuerpo responda adecuadamente al estrés o a las infecciones.
- Dificultades para pensar, resolver problemas y aprender. Una característica común del síndrome de Prader-Willi es tener problemas leves a moderados de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas. Esto se denomina deterioro cognitivo. Incluso los niños y adultos sin deterioro cognitivo pueden tener problemas de aprendizaje.
- Retraso en las habilidades motoras. Los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi alcanzan hitos en el movimiento físico, como sentarse o caminar, más tarde que el resto de los niños.
- Problemas del habla. El habla suele retrasarse. La dificultad para elegir las palabras y hablar con claridad puede continuar en la edad adulta.
- Problemas de conducta. A veces, los niños y los adultos pueden ser muy testarudos, irritables, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida. Es probable que no acepten cambios en la rutina. Además, pueden empezar a mostrar conductas obsesivas compulsivas o repetitivas, o ambas. Pueden aparecer otras enfermedades de salud mental, como tener ansiedad y pellizcarse la piel.
- Afecciones del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden presentar afecciones del sueño, como alteraciones del ciclo de sueño típico. También pueden tener apnea del sueño, que es cuando la respiración se detiene durante el sueño. Estas afecciones pueden hacer que estén muy somnolientos durante el día y empeorar su conducta.
- Otros síntomas. Estos síntomas pueden incluir manos y pies pequeños, y una curvatura de la columna vertebral, conocida como escoliosis. Además, pueden tener problemas de cadera, menos salivación, problemas dentales, y miopía y otros problemas de visión. Otros síntomas son la falta de pigmento, también llamada hipopigmentación, que hace que el pelo, los ojos y la piel se vean pálidos. También pueden tener problemas para controlar la temperatura corporal. Es posible que puedan soportar más dolor que una persona promedio.
Prevalencia
El SPW afecta en Argentina, como en otros países del mundo, a 1 de cada 10,000 a 30,000 nacidos vivos. Esto significa que alrededor de 350.000 a 400.000 personas en el mundo tienen este síndrome. En algunos estudios, esta prevalencia se ha calculado en 1-9 por cada 100,000 personas. Afecta tanto a hombres como a mujeres y a todas las razas y etnias.
Tratamiento
Tratamiento crónico con un equipo multidisciplinario evita las complicaciones y mejora la calidad de vida.
Fuentes: GLEC, Mayo Clinic, Hospital Garrahan, FADEPOF, PraderWilli Argentina
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