El 28 de Agosto fue elegido como el Día Mundial del Síndrome de Turner debido a que en esa fecha, Henry Turner (endocrinólogo estadounidense) fue el primero en describir esta patología en el año 1938.
El motivo que persigue esta fecha es visibilizar esta enfermedad rara o EPOF (Enfermedad Poco Frecuente) y perteneciente a las enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas, para no sólo comprender a quienes la padecen sino también dar con un diagnóstico precoz para poder tratarla adecuadamente.
El síndrome de Turner afecta solamente a las mujeres y se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
Síntomas
El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo:
- Baja estatura
- Falta de desarrollo de los ovarios (problemas en la pubertad e infertilidad)
- Defectos cardíacos (especialmente en la aorta, el vaso sanguíneo principal).
- Trastornos endocrinológicos
- Osteoporosis
- Desórdenes autoinmunes
- Cuello corto con pliegues (ancho o membranoso), línea del cabello baja en la nuca, orejas de implantación baja, y paladar estrecho.
- Hinchazón de manos y pies al nacer y uñas blandas vueltas hacia arriba.
- Puede haber manchas de color (nevus pigmentados) en la piel.
- Anormalidades renales son comunes, aunque la función renal suele ser normal.
- Mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.
- Mayor propensión a infecciones del oído medio y pérdida de audición, tanto conductiva como neurosensorial.
- Dificultades en el aprendizaje
- Dificultades con la interacción social: algunas pueden tener dificultades para entender el lenguaje corporal y las expresiones faciales.
- Es común tener baja autoestima, ansiedad y depresión debido a los retos físicos y sociales.
Diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad se realiza un análisis genético conocido como Cariotipo. (El Cariotipo es el conjunto de cromosomas que tiene una célula, esto es, la dotación cromosómica completa de una persona).
Se puede diagnosticar:
- Antes del nacimiento (prenatalmente)
- Durante la infancia o en la primera infancia.
- A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta debido a los síntomas.
Las mujeres y niñas con el síndrome de Turner necesitan atención multidisciplinaria y constante. Con una atención a tiempo, adecuada y regular pueden vivir sanas e independientes. Por eso la importancia de difundir para detectarla a tiempo.
Prevalencia
La prevalencia estimada del síndrome de Turner a nivel mundial es de 1 de cada 2.000 a 3.000 niñas nacidas vivas, por este motivo está declarada como EPOF o Enfermedad Rara. No hay cifras específicas de Argentina.
Fuentes: Mayo Clinic/Criogene/NIH/GLEC
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