El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4P, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una enfermedad genética rara causada por una anomalía cromosómica (en este caso en el brazo corto del cromosoma 4). Debe su nombre a sus descubridores en 1961, Herbert L. … Read more
La enfermedad de Huntington esta concebida como una enfermedad rara debido a su prevalencia, hereditaria con causa genética (mutación en el cromosoma 4) y neurodegenerativa debido a que causa el deterioro de ciertas células nerviosas en el cerebro. Generalmente suele manifestarse entre los 30/40 años pero puede aparecer a cualquier edad. Si bien se la … Read more
El 28 de Agosto fue elegido como el Día Mundial del Síndrome de Turner debido a que en esa fecha, Henry Turner (endocrinólogo estadounidense) fue el primero en describir esta patología en el año 1938. El motivo que persigue esta fecha es visibilizar esta enfermedad rara o EPOF (Enfermedad Poco Frecuente) y perteneciente a las … Read more
El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad crónica rara, o poco frecuente y de origen genético. Conlleva varios problemas físicos, mentales y conductuales a raíz de la alteración genética que afecta el cromosoma 15, heredada del padre. No está considerada como una enfermedad hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que ocurre durante o en un momento … Read more
La Enfermedad de Behçet es un tipo de Vasculitis, enfermedad crónica rara o poco frecuente, que afecta los vasos sanguíneos. Este tipo de Vasculitis es sistémica (inflamación de los vasos sanguíneos de diversos tamaños) , causando inflamación y daño en diversas partes del cuerpo. Esta fecha fue establecida para crear conciencia sobre la enfermedad y promover … Read more
Cada 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras para ayudar a visibilizar e impulsar su diagnóstico y tratamiento. Coincidimos con el lema de la campaña de FEDER: “pERrsonas“.“El Día Mundial no solo es una jornada para recordar las enfermedades raras, sino para poner a las personas en el centro de la conversación”. … Read more
GLEC (Grupo Latinoamericano de Enfermedades Crónicas) es una Asociación Civil sin fines de lucro, enfocada en los aspectos comunes a todas las Enfermedades Crónicas y cuyas actividades están orientadas a mejorar el diagnóstico, tratamiento y control de las Enfermedades Crónicas (a nivel individual, grupal y poblacional).
