El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad crónica poco frecuente (EPOF) o Rara que se agrupa en diferentes trastornos genéticos que afectan los tejidos conectivos, y que pueden presentar diferentes manifestaciones clínicas. El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del … Read more
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4P, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una enfermedad genética rara causada por una anomalía cromosómica (en este caso en el brazo corto del cromosoma 4). Debe su nombre a sus descubridores en 1961, Herbert L. … Read more
La Sarcoidosis es una enfermedad rara o EPOF (Enfermedad Poco Frecuente) inflamatoria crónica que puede afectar a múltiples órganos del cuerpo, pero más comúnmente afecta a los pulmones y los ganglios linfáticos. El objetivo de este día es visibilizar sobre esta enfermedad poco conocida que afecta al sistema inmunológico para dar con un diagnóstico precoz. … Read more
La Enfermedad de Ménière se conmemora el 7 de Febrero debido al fallecimiento del Dr. Prosper Ménière, quien describiera los primeros síntomas de la misma en 1861. En los años 70´s se reconoció su labor y fue Charcot quien en 1874 utilizó por vez primera el epónimo “Enfermedad de Ménière”. Esta fecha busca visibilizar esta … Read more
La Enfermedad de Kawasaki es una enfermedad rara que afecta a edad temprana (mayormente hasta los 5 años edad, pero puede extenderse hasta los 10 años). Se trata de una vasculitis, es decir, una inflamación de los vasos sanguíneos. Al día de hoy se desconoce la causa y debido a que no puede diagnosticarse hasta … Read more
El Día Mundial del Síndrome de Moebius se conmemora el 24 de Enero debido al el nacimiento del médico alemán Paul Julius Möbius, quien diagnosticó por primera vez la enfermedad en 1888. El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita no progresiva y se encuentra dentro de las enfermedades raras debido a su prevalencia (la incidencia … Read more
La enfermedad de Huntington esta concebida como una enfermedad rara debido a su prevalencia, hereditaria con causa genética (mutación en el cromosoma 4) y neurodegenerativa debido a que causa el deterioro de ciertas células nerviosas en el cerebro. Generalmente suele manifestarse entre los 30/40 años pero puede aparecer a cualquier edad. Si bien se la … Read more
La International MITO Patients (IMP), una red global de organizaciones de pacientes promueve la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales. Esta semana busca sensibilizar a la comunidad científica y a la población con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen. Las enfermedades mitocondriales conforman un grupo de enfermedades … Read more
El 28 de Agosto fue elegido como el Día Mundial del Síndrome de Turner debido a que en esa fecha, Henry Turner (endocrinólogo estadounidense) fue el primero en describir esta patología en el año 1938. El motivo que persigue esta fecha es visibilizar esta enfermedad rara o EPOF (Enfermedad Poco Frecuente) y perteneciente a las … Read more
La Esclerodermia es una enfermedad autoinmune crónica que afecta principalmente a la piel, pero también puede afectar a órganos internos como pulmones, riñones, corazón e intestinos. Se caracteriza por la acumulación de tejido fibroso, causando engrosamiento e inflamación de la piel y daño a los vasos sanguíneos. Existen 2 tipos de Esclerodermia: Síntomas Varían según el tipo … Read more
GLEC (Grupo Latinoamericano de Enfermedades Crónicas) es una Asociación Civil sin fines de lucro, enfocada en los aspectos comunes a todas las Enfermedades Crónicas y cuyas actividades están orientadas a mejorar el diagnóstico, tratamiento y control de las Enfermedades Crónicas (a nivel individual, grupal y poblacional).
